【摘 要】
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目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114A/T和SG13S32A/C两位点多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病(ICVD)的遗传易患性.方法 采用SNaPshot多重微测序技术检测246
【机 构】
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郑州大学生物工程系,郑州大学第一附属医院神经内科
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目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114A/T和SG13S32A/C两位点多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病(ICVD)的遗传易患性.方法 采用SNaPshot多重微测序技术检测246例河南汉族ICVD患者和245名健康对照者ALOX5 AP基因SG13S114和SG13S32位点的多态性,运用SPSS16.0软件进行基因型频率、等位基因频率的比较,SHEsis软件进行单倍型分析和连锁不平衡检验.结果 ICVD组SG13S114位点AA基因型频率及A等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义.经性别及年龄分层分析发现,男性ICVD患者及年龄小于50岁的ICVD患者SG13S114位点的AA基因频率及A等位基因频率亦明显高于对照组,差异有统计学意义.单倍型分析发现:ICVD组A-A单倍型频率(30.4％)显著高于对照组(23.5％),差异具有统计学意义(OR=1.419,95％ CI1.068～1.885,P=0.015)；T-C单倍型频率(22.0％)显著低于对照组(28.8％),差异具有统计学意义(OR=0.698,95％ CI0.523 ～0.932,P=0.014).结论 SG13S114位点可能是河南地区汉族人群ICVD的遗传风险因子,并且该位点与男性ICVD患者及年龄小于50岁ICVD患者的发病关系更为密切.A-A单倍型可能是河南汉族人群ICVD发生的风险因子,T-C单倍型可能对河南汉族人群ICVD的发生具有保护作用.
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