朝阳市2002~2007年新生儿疾病筛查分析及治疗随访

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【目的】总结6年来朝阳市先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查及干预结果。【方法】采集出生72 h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,滴于专用采血滤纸上,室温下自然晾干。应用细菌抑制法和酶联免疫法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺激素(TSH)浓度。【结果】2002年1月-2007年12月,朝阳市共筛查了125 000人,PKU发病率为1/4 310,CH发病率为1/3 472。【结论】普及
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