【摘 要】
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目的分析具有正常核型的急性髓系白血病（CN-AML）患者NPM1基因突变情况及其临床意义。方法回顾性分析2008年1月至2015年6月年同济医院血液内科收治的190例初发CN-AML患者的临床资料。对比研究NPM1突变型与野生型CN-AML患者之间临床特征和治疗效果的差异。结果190例CN-AML患者中44例（23.16%）出现NPM1基因突变。与野生组比较，突变组患者外周血白细胞计数高（60.0
【机 构】
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430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科（现在武汉市脑科医院血液内科）,430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科,430030 武汉，华中科技大学同济医学院
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目的分析具有正常核型的急性髓系白血病（CN-AML）患者NPM1基因突变情况及其临床意义。
方法回顾性分析2008年1月至2015年6月年同济医院血液内科收治的190例初发CN-AML患者的临床资料。对比研究NPM1突变型与野生型CN-AML患者之间临床特征和治疗效果的差异。
结果190例CN-AML患者中44例（23.16%）出现NPM1基因突变。与野生组比较，突变组患者外周血白细胞计数高（60.0×109/L比75.7×109/L，P<0.05），骨髓中原始细胞比例高（63.87%比75.82%，P<0.05），初次化疗缓解（完全缓解+部分缓解）率高[56.91%（45/79）比70.09%（22/31），P<0.05]。
结论NPM1基因突变与CN-AML高肿瘤负荷以及高诱导化疗缓解率具有相关性。
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