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目的分析家族性帕金森病与α-共核蛋白基因的相关性,在其第3、4外显子中寻找相关突变或多态. 方法收集中国帕金森病家系,采用单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)与异源双链(heteroduplex analysis, HA)分析相结合的方法,筛查α-共核蛋白第3、4外显子中是否存在致病性突变. 结果 SSCP和HA分析第3、4外显子未见单双链泳动异常.基因测序发现第4内含子5′端的第23位和67位分别插入1个c和t. 结论 (1)α-共核蛋白基因的第3、4外显子不是中国家族性帕金森病的突变热点;(2)发现α-共核蛋白基因第4内含子在不同人群中有两个多态位点(23 ins c和67 ins t).