患者，男，41岁，因“多食消瘦3年，四肢僵硬、无力2年”于2013年5月10日入院。患者于3年前出现食欲亢进，喜冷怕热，烦躁易怒，诊断为“甲状腺功能亢进症”，2年前出现双下肢僵硬，站起时尤为困难，渐出现行走无力，易摔跤，手指活动不灵活，握拳后不能立即松开，1年前出现记忆力减退，脱发，视力减退，性功能减退。既往血糖高3年，未确诊糖尿病；否认类似疾病家族史。查体：BP 130／80 mmHg （1 mmHg＝0.133 kPa），神清，言语不清，记忆力减退，额顶秃，斧状脸，双眼视力0.4，眼球运动充分，无眼震，额纹变浅，闭眼、咀嚼、示齿力量减退，伸舌居中，大小鱼际肌、骨间肌、胫前肌萎缩，叩击肱二头肌可见肌球（持续2 min左右消失），肌张力增高，四肢近端肌力4级、远端肌力3级，腱反射减弱，病理征阴性。血抗核抗体系列、抗中性粒细胞浆抗体、风湿系列抗体均正常。甲状腺功能示T35.38 ng／ml （正常值0.79～1.49 ng／ml），T414.60μg／dl（正常值4.5～12μg／dl），促甲状腺激素（TSH）0.12μIU／ml（正常值0.49～4.67 uIU／ml），Anti-TPO 8 IU／ml（正常值0～12 IU／ml）。血清肌酶CK 122 U／L（正常值26～140 U／L）。心电图示窦性心律。肌电图：运动单位动作电位波幅降低、时限缩短，肌强直放电。股四头肌活检（图1～4）：肌纤维大小不等，Ⅰ型肌纤维直径小于Ⅱ型肌纤维，肌原纤维网紊乱，可见中心核、核聚集、小角化肌纤维及虫蚀样纤维，部分可见破碎红纤维，酸性磷酸酶活性增强。诊断：强直性肌营养不良（ myotonic dystro-phy，DM）、甲状腺功能亢进症。入院后给予甲基硫氧嘧啶及他巴唑抗甲亢治疗，同时给予神经活化剂治疗，患者肌无力略好转，肌萎缩及肌强直无明显变化。