【摘 要】
：
罕见病是指在人群中发病率和患病率极低或患病人数很少的一组疾病,多与遗传因素有关,约50%于儿童期发病,且多为终身疾患。其中部分疾病主要累及呼吸系统或以呼吸系统症状起病,如囊性纤维化、联合免疫缺陷病、肺泡蛋白沉积症等。对症治疗是此类疾病的基础治疗。近年来,随着医学发展,很多罕见病发病机制得以进一步明确,其治疗也取得进步,部分患者可获得更有针对性的治疗,如分子矫正治疗、替代治疗、基因治疗等,使得此类患
【机 构】
：
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床研究中心
【基金项目】
：
北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费项目（XTZD20180104）；
论文部分内容阅读
罕见病是指在人群中发病率和患病率极低或患病人数很少的一组疾病,多与遗传因素有关,约50%于儿童期发病,且多为终身疾患。其中部分疾病主要累及呼吸系统或以呼吸系统症状起病,如囊性纤维化、联合免疫缺陷病、肺泡蛋白沉积症等。对症治疗是此类疾病的基础治疗。近年来,随着医学发展,很多罕见病发病机制得以进一步明确,其治疗也取得进步,部分患者可获得更有针对性的治疗,如分子矫正治疗、替代治疗、基因治疗等,使得此类患者的生存期得以延长,生活质量得以提高。
其他文献
在线庭审在空间维度上使庭审从实体物理空间转换到虚拟网络空间,在线诉讼异步审理则在时间维度上改变了传统诉讼活动的实现样态。在“异步审理”模式下,法官与当事人诉讼活动的“非同步”性,使其诉讼信息交流方式呈现“离散”状态,诉讼时间线的延长使各审理环节失去紧密联系,法官心证的形成方式也发生重大变化。因其非同步性的审理外观,异步审理呈现出“书面外观+口头内在”的特征。但是,法官仍然需要亲历诉讼两造“留言式”
"我志愿加入中国共产主义青年团,坚决拥护中国共产党的领导,遵守团的章程,执行团的决议,履行团员义务,严守团的纪律,勤奋学习,积极工作,吃苦在前,享受在后,为共产主义事业而奋斗。"2019年5月5日上午,庄严的宣誓声在沈阳市第六十三中学校园响起,新团员入团仪式正在举行。为了弘扬"五四"青年精神,贯彻党中央关于"培养青少年爱党爱国主义精神"的方
科学区分劳动商品与劳动力商品,是马克思研究"劳动力商品等价交换"的重要前提。在资本主义社会,"劳动力商品等价交换"彰显的是资本主导生产、劳动者依附于资本的"资本雇佣劳动"的逻辑。"劳动力商品等价交换"是指工资和劳动力价值在供求关系的影响下呈现出相一致的趋势,劳动力价值是工资的决定性因素,"劳动力商品等价交换"对新时代实现高质量发展具有重要意义,要求将大力发展生产力和实现共同富裕有机统一起来,并着力
金属-有机框架材料（MOFs）材料具有大的比表面积,高的孔隙率,易于调变的孔道尺寸和表面化学环境,展现出巨大的应用前景。然而常用的晶化釜溶剂热法产率低、能耗高,难以实现工业化大批量生产。采用常压开放体系,在动态条件下实现了MOF-808的高效合成。详细考察了不同合成温度及合成时间的影响,通过X射线粉末衍射、扫描电子显微镜、N2-吸脱附及热重等手段对样品的结晶度、形貌、孔道结构及稳定性进行表征。结果
肺纤维化是一种致命且不可治愈的间质性肺病,会被多种因素触发,包括过敏原、化学物质、电离辐射和环境因素等。根据肺损伤修复及肺纤维化的发病机制,大多数肺纤维化疾病在创伤修复三阶段（损伤、炎症、修复）中的一个或多个阶段出现调节障碍。相关研究表明,干细胞疗法可能通过分泌可溶性分泌组调节炎症和免疫反应促进受损细胞修复和再生。提取干细胞的分泌成分治疗肺纤维化不仅具有很好的疗效,还可以很好地解决干细胞疗法潜在的
目的:探究营养不良患儿给予赖氨肌醇维B12口服治疗，观察服药后机体免疫功能及营养改善情况。方法:抽取收治的营养不良患儿80例，以抽签法分为研究组与对照组，各40例。对照组采取葡萄糖酸锌片及双歧三联活菌片治疗，研究组另采用口服赖氨肌醇维B12进行治疗，对比两组疗效。结果:治疗后研究组患儿营养状况、免疫功能均优于对照组，治疗有效率高且不良反应发生率低，两组比较差异有统计学意义（均P<0.05）。结论:
文章通过相关案例研究及归纳演绎等方法,总结景德镇环境陶瓷个性化设计的三种表现形式,并探究其产生的大致原因及对未来可持续发展的影响,旨在更好地服务于人们对高品质环境空间和艺术化生活的追求。
2022年2月17日，北京航空航天大学杭州创新研究院迎来了一群特殊的访客。省人大常委会副主任姒健敏一行先后来到研究院微电子与信息材料研究中心、智能传感材料与芯片集成技术省重点实验室、量子精密测量与传感研究中心、极弱磁空间及应用技术省重点实验室，看产品、听介绍，详细了解研究院当前发展情况、存在困难以及未来建设目标。这是省人大常委会为做好新型研发机构建设情况专项审议工作开展的一个具体举措。
本次民事诉讼法修订以提升诉讼效率为目标,首次就在线诉讼进行规定。"等效原则"和"同意规则"为在线诉讼的进一步发展奠定基础。虽然以当事人同意作为适用前提有助于防止或减少因为不满在线诉讼结果所发生的程序争议,但完全以"等效原则"作为在线民事诉讼规定依然存在诸多不足。线下的诉讼行为在内容上不能涵括线上诉讼行为,制定专门的《在线民事诉讼特别程序法》具有现实意义。统一诉讼平台、特有原则、线上线下转换、在线立