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Waardenburg综合征是最常见的常染色体显性遗传性综合征型聋,具有高度的遗传异质性和多样的临床表型差异性,是由于神经嵴源性黑素细胞发育异常和功能缺陷而致,以先天性聋和虹膜异色为主要临床特征.MITF是其主要致病基因之一,在黑素细胞分化、增殖过程中起重要调控作用,其突变通过影响黑素细胞发育而致Waardenburg综合征临床表型.本文就MITF基因在Waardenburg综合征发病中的作用予以综述。