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目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array—CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 NIPT检测结果显示共有29例孕妇为高风险,阳性率为0.80%,≥25岁阳性率为0.82%,年龄<25岁阳性率为0.50%;其中22例21三体综合征(I21),3例18三体综合征(T18),4例l3三体综合征(T13),14例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为20例T21,2例核型正常;2例T18,1例T13,11例性染色体异常。所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21-三体综合征的阳性符合率为90.90%、18-三体综合征的阳性符合率为66.67%和13-三体综合征的阳性符合率为25%;T21、T18、T13胎儿的敏感性分别为100%、100%、100%;假阳性率0.17%。结论 NIPT检测用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。