脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：msn78160

【摘要】

：

非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以“CTA/CTG”、“ATTCT”、“TGGAA”等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征

【作者】

：

曾胜唐北沙王俊岭

【机构】

：

中南大学湘雅医院神经内科,长沙,410008

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2015年6期

【关键词】

：

遗传性脊髓小脑共济失调非编码区扩展 SCA36

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以“CTA/CTG”、“ATTCT”、“TGGAA”等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征的常染色体显性遗传性神经退行性疾病与遗传病,目前已发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA31、SCA36等5个亚型.SCA36亚型致病基因最近在日本和西班牙家系中相继被克隆出来,为NOP56基因“GGCCTG”六核苷酸异常扩展突变所致,具有不同于其他SCA亚型独特的临床及遗传特点.

其他文献

关注运动损伤科学锻炼身体——“羚动运动损伤关爱行动”启动会在京举行

2015年11月27日, “羚动运动损伤关爱行动”启动会在北京举行.本行动由中国体育科学学会运动医学分会和北京医学会运动医学分会联合发起,由国内的运动医学专家联合组织,面向

期刊

建设快速反应型临床微生物学实验室

不恰当的抗生素经验治疗以及延迟的抗生素针对性治疗与增高的临床死亡率高度相关。由于传统的微生物培养与鉴定技术依赖于病原微生物生长而耗时较长，临床常常采用经验性广谱抗生素治疗感染性疾病，这又进一步促进了耐药的发生。为了改变这一现状，临床微生物学实验室应尽可能提供早期快速病原学报告，以实现从针对性的起始抗感染治疗或经验治疗到针对性治疗的及时转换。临床微生物学实验室应整合各种微生物学快速检验技术，优化工作

期刊

微生物敏感性试验实验室医院时间因素

维生素D受体基因多态性与维吾尔族老年轻度认知功能障碍的相关性

期刊

2015年我国肌电图和临床神经电生理进展回顾

肌电图和临床神经电生理技术在神经肌肉疾病的诊断和评估过程中发挥着重要的作用.由于各种因素的限制,我国各地肌电图和临床神经电生理的研究和技术水平参差不齐,亟待进一步

期刊

特别重大火灾爆炸事故伤员救治的护理对策

回顾了某院在特大火灾爆炸事故中护理救援救治工作应对、各环节组织以及采取的措施，梳理总结提出应强化预案、演练、人员、质控、激励5大体系建设，整体提升医院护理应急能力水平，促进护理救援救治工作的科学可持续发展。

期刊

火灾爆炸灾害救援灾害护理

用务实创新的脚步丈量治愈肝病的梦想——中华医学会肝病学分会2015年工作盘点和学科展望

发展现况rn快速发展独具特色rn肝脏病学是从消化病学中逐渐发展和独立出来的临床学科.国际上,肝脏病学作为一门独立的学科出现于20世纪50年代.其发展经历了专业学会成立、乙

期刊

维吾尔族高尿酸血症患者SLC17A1基因多态性及与饮酒的交互作用

期刊

特别重大火灾爆炸事故伤员伤情规律分析及救治策略

回顾性分析了特大火灾爆炸事故某三级甲等医院救治的322名伤员疾病种类、损伤部位、危重程度、伤情转归等临床资料，总结探讨此类事故伤员疾病谱及治疗护理策略，为进一步完善火灾爆炸事故应急预案、提高院前和院内检伤分类准确性以及科学高效实施紧急医学救治与护理、最大限度降低伤亡提供借鉴依据。

期刊

危险化学品爆炸火灾伤员疾病谱

膀胱冲洗的一种连接方法

膀胱冲洗是预防和治疗泌尿系统疾病的一种措施.由于药物或冲洗液直接作用于膀胱,效果良好.目前,不管是单纯的导尿,还是膀胱冲洗,均使用球囊乳胶导尿管.因为它刺激性小,易于固定。

期刊

膀胱冲洗泌尿系统疾病预防和治疗乳胶导尿管直接作用刺激性冲洗液药物球囊措施

急诊感染研究进展2015

急诊医学是以时间维度进行分类的学科,所有与“紧急”相关的医学问题均是其研究范围;急诊感染作为急诊医学的重要组成部分,不但与临床医学各专科有密切联系,还和医院以外及公

期刊

脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展

其他学术论文