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目的 对中国云南省 2 9例G6PD缺乏症患者检查新的基因突变型。方法 用NBT法作G6PD缺乏症筛查、SSCP、ACRS和DNA测序鉴定突变。结果 2 9例中发现G1388A 18例、C10 0 4A 1例、G1381A 1例 ,另外 9例未定型。其中 1381突变为新的错义突变。这一突变导致G6PD丙氨酸被苏氨酸置换 (A4 6 1T) ,并导致一天然StuⅠ酶切位点的消失 ,此特点可用于该突变的鉴定。结论 我们发现一新的错义突变。此突变导致丙氨酸被苏氨酸置换 (A4 6 1T) ,且此突变对酶活性降低是重要的。