目的鉴定2例罕见的类孟买型ABh m和Ah m,并进行分子机制研究和家系调查。方法通过正反定型试验、抗体筛查试验、红细胞吸收放散试验、唾液血型物质鉴定和流式细胞技术检测ABO血型,采用PCR扩增2例先证者及家人的FUT1和FUT2基因编码序列,并对PCR产物进行直接测序分析。同时FUT1基因PCR产物经TA克隆转染至质粒上分离后,对其进行测序分析,以证实突变在染色体上的位置。结果发现2例血清学分型罕见的类孟买型ABh m和Ah m,直接测序发现先证者1 FUT1基因第547~552位AG纯合缺失(AGAGAG→AGAG),导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码;其儿子和女儿FUT1基因均存在547~552位AG杂合缺失。先证者2FUT1基因存在547~552位AG杂合缺失和658位C→T杂合突变,TA克隆证实1条染色体上FUT1基因存在547~552位AG两碱基缺失;另1条染色体上存在C658T错义突变,可导致第220位精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)。先证者2胞姐和女儿均存在658位C→T杂合突变。结论先证者1为ABh m型,基因型为h1h1型;先证者2为Ah m型,基因型为h1h3型。