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目的
探讨中国人囊性纤维化的临床和分子学特点。
方法对首都医科大学附属北京儿童医院2010年和2015年诊断的2例儿童囊性纤维化病例资料进行总结，并通过关键词"囊性纤维化、中国人""cystic fibrosis，Chinese"分别检索中国知网(CNKI)、万方和PubMed数据库(1975—2015年)文献报道的中国囊性纤维化患者资料，分析总结其临床和分子学特点。
结果例1女，10岁；例2男，8月龄；均有反复咳嗽、支气管扩张。例1伴有肝硬化和汗液氯离子增高，例2伴生长发育落后和脂肪泻。CFTR基因检查可见c.595C>T、c.2290C>T突变。符合检索条件21篇文献报道36例中国患者，年龄4月龄至28岁，其中男16例、女20例，加上本组2例，一共38例。所有患者均有反复呼吸道感染，71%(27/38)存在营养不良，39%(15/38)有慢性腹泻；另有42%(16/38)有其他消化系统表现，包括黄疸(4例)、肝脏增大(11例)、腹水(2例)、胰腺萎缩(3例)。5例有明确家族遗传病史，3例患者父母为近亲结婚。74%(28/38)的患者汗氯水平增高(52～327 mmol/L)。有报道的16例中有8例存在胰腺功能不全，20例中有18例存在支气管扩张。13例(34%)患者死亡。25例患者进行CFTR基因检测，发现29个不同的突变位点，较为多见的突变为c.1766＋5G>T(5例)、c．2083dupG和c.2684G>A(3例)。
结论中国人囊性纤维化主要以呼吸道症状为主，绝大多数患者存在支气管扩张症，部分患者存在营养不良和消化道症状，约半数存在胰腺功能不全，CFTR基因突变位点多样，均为少见突变。