先天性多囊肾是一种遗传性疾病，常可以分为常染色体显性遗传多囊肾即成人型多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾即婴儿型多囊肾。婴儿型多囊肾患者常早期夭折。成人型多囊肾早期无任何症状，大都至40岁以后才出现症状。现就成人型多囊肾的病因、诊断和治疗情况综述如下。rn1 成人型多囊肾的病因rn 随着分子遗传学的发展，成人型多囊肾的病因研究有了突破性进展，研究表明，成人型多囊肾的基因定位于16 p 13，它与血红蛋白(Hb)的α链基因、磷酸羟乙酸磷酸酶(PGP)基因、羟酰谷胱甘肽水解酶(HAGH)基因以及在α基因3′端的高变区重复顺序紧密连锁。它们在16号染色体短臂上的排列顺序是：染色体端粒-Hb α-3′HVR APKD/PGP/HAGH-着丝粒[1]。其转录本全长14 148 bp，有46个外显子，跨越52kb长度的基因组DNA。这种基因蛋白即polycystin，是一种糖蛋白，具有多个转膜功能域和一个细胞质内C端尾，N端细胞外区域由多于2 500个氨基酸组成，其中包括富含亮氨酸的重复区、C型凝集区、16个免疫球蛋白样重复区和4个与Ⅲ型的纤连蛋白有关的功能域，它是一个完整的细胞膜蛋白，与细胞和细胞、细胞和基质之间的相互作用及形态发生有关[2]。rn Germino的研究[3]还表明，上皮细胞生长的异常调节可能导致了多囊肾的发生。单个异常基因激发了一连串的基因异常表达，使肾小管上皮细胞分化停止于某一特殊的状态，既未达到分化终了(成为正常上皮细胞而发挥吸收功能)，也未达到完全的反分化(失去上皮形态而导致实体肿瘤形成)，而是形成紧密的单层上皮，并分泌液体使囊肿充盈并增大。