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唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)是由于21号染色体的配子减数分裂异常造成的,并且会出现异常的表型,例如,认知损害、学习和记忆能力降低、智力低下、先天性心脏病、早发的阿尔茨海默病以及白血病等.DS个体之间会出现表型的差异,即并不是每个DS患者都会出现所有表型,以及每种表型的严重程度在DS患者之间也是有差异的,这种差异可能与环境、遗传因素有关.因此明确表型和基因的相关性对于致病基因的定位及以后的基因治疗都有着非常重要的意义.现对DS患者以及动物模型的表型和基因相关性研究的进展进行综述。