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目的:检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达.方法:6例先天性脊柱侧凸患者,在后路手术时取髂骨及髂骨生长板,分离、培养成骨细胞和软骨细胞,分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色.逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)检测神经纤维瘤蛋白mRNA,间接免疫荧光和Western blot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达.结果:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达,该蛋白主要分布在细胞浆,所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白(GAP)活性较弱的Ⅱ型异构体.结论:先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达,但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究.