【摘 要】
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目的 了解广州市G6PD缺陷症的发病率,分析广州人群G6PD缺陷症基因突变类型,探讨G6PD突变型的发生率.方法 用G6PD酶定量检测法(速率法)筛查G6PD缺陷症,用反向斑点法来检测中国
【机 构】
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广州市人口和计划生育技术服务指导所,广东省广州,510410;中山大学附属肿瘤医院,广东省广州,510460
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目的 了解广州市G6PD缺陷症的发病率,分析广州人群G6PD缺陷症基因突变类型,探讨G6PD突变型的发生率.方法 用G6PD酶定量检测法(速率法)筛查G6PD缺陷症,用反向斑点法来检测中国人群中常见的9个突变位点.结果7686例当地居民中筛查发现268例G6PD缺陷症者,男性177例,女性91例；用RDB-PCR法对随机抽取90例标本(G6PD活性:≤2000U/L)进行检测,74例阳性标本中,发现G1388A22例(29.7％)、G1376T25例(33.7％)及A95 G11例(14.9％),为主要突变型,其它类型包括:G871A,C1024T,C592T.结论 广州市G6PD缺陷症的发病率3.4％,男性为4.7％,女性为2.2％,男、女发病率性别比例为2.1:1；广州C,6PD缺陷症的基因突变以G1388A,G1376T,A95G为主,三者共占突变型的77.3％,其中以G1376T最多见,其次为G1388A.
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