多发性内分泌腺瘤病2B型特征性眼部表现一例

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患者男性,31岁.因腹膜后嗜铬细胞瘤术后8年、发现右侧肾上腺占位14个月收入我院内分泌科.入院体格检查:体型消瘦,四肢细长,类马凡体型,口唇肥厚,舌及颊黏膜可见小瘤状突起,甲状腺左侧触及多个质硬小结节.入院后经内分泌检查提示肾上腺嗜铬细胞瘤可能性大;血降钙素明显升高提示甲状腺髓样癌可能;舌黏膜肿物病理提示为黏膜神经瘤;腹部平片提示巨结肠.眼科会诊行眼部检查:视力双眼0.8;眼压:右眼18.3 mmHg,左眼16.2mmHg;双眼睑增厚,未见明显赘生物;双眼角膜清,基质层可见明显增粗的神经纤维(图1A,图1B);双眼瞳孔散大困难,光反射存在;双眼虹膜、晶状体及眼底未见明显异常.行角膜活体共焦显微镜检查证实患者角膜基质层内存在较多增粗的神经纤维(图1C).
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