【摘 要】
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Dent病是一种罕见的x连锁隐性遗传性肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病I型)和OCRL基因(Dent病Ⅱ型)突变所致,以CLCN5基因突变多见,现报道1例CLCN5基因突变致Dent病病例,主要临床
【机 构】
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昆明市儿童医院肾内科 650000
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Dent病是一种罕见的x连锁隐性遗传性肾小管疾病,因CLCN5基因(Dent病I型)和OCRL基因(Dent病Ⅱ型)突变所致,以CLCN5基因突变多见,现报道1例CLCN5基因突变致Dent病病例,主要临床表现为反复蛋白尿阳性,尿检示低分子蛋白尿、高钙尿症,肾功能正常,泌尿系超声结果无异常,存在CLCN5基因c.1847A＞ G(半合子变异).因此,对于以低分子蛋白尿为主要临床表现的患儿,应进一步行基因检测,以确诊Ⅰ型Dent病,可避免不必要的有创性肾穿刺活检及激素、免疫抑制剂治疗.“,”
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