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摘 要 生物检材在案件的侦破和法庭审判中的作用越来越明显。本文从人类Y染色体具有父系遗传、单倍型遗传的特点出发，从家系排查、混合斑迹的检验、亲缘鉴定和Y-str数据库四个方面对Y-str技术在公安工作中的应用进行探讨。
关键词 Y染色体 Y-str 混合斑迹 数据库
作者简介：王阳、吴劲川，南京市公安局鼓楼分局，法医师，从事DNA检验工作。
中图分类号：D631 文献标识码：A DOI：10.19387/j.cnki.1009-0592.2016.09.130
人类Y染色体为性染色体，正常男性具有而女性不具有，由长臂Yq和微小的短臂Yp组成，两端各有一小部分称拟常染色区（PAR） ，约占Y染色体的5%，在减数分裂过程中，PAR可与X染色体的相应区段进行交换、重组。其余约95%的Y染色体区域为非重组区（NRY）或称Y特异区，呈单倍型独立向子代男性遗传，从而保证性别决定的基本功能。是人类基因组中最大的非重组区段，该区域不与其同源染色体发生重组，故Y染色体呈现稳定的单倍型父系遗传 。
在法医学研究领域，Y-STR基因分型结果和mtDNA一样，并不具有唯一性，其排除的价值远大于认定的价值。所以Y-STR检验可以为常染色体STR检验提供补充或者排除信息，在家系排查、亲权鉴定、混合斑中男性成份检验等方面，可以提供很多有价值的信息。例如可以用于分离男女混合斑迹中的男性成分，判断男性混合斑迹中个体数量，以及降解或微量生物检材的检验等；用于亲缘鉴定，可以使父-子二联体亲权鉴定更加精准。近年来，基于Y染色体父系遗传、单倍型遗传的特点，Y-STR检验技术在公安工作中发挥了独特的作用。
一、家系排查
理论上讲，同一个父系家族中所有男性成员的Y染色体分型是一致的，这样Y染色体无法直接认定这个家族中的某个个体，但是可以反映出该家族男性成员的Y染色体特征。通俗的讲，现场提取检材所检出的Y-STR数据如果与某一家系Y-STR数据比中，即可认为犯罪嫌疑人就是该家族中的某一成员。这样便不再拘泥于常染色体STR一对一的传统比对方式，极大拓展了DNA检验技术应用在案件侦破中的宽度。尽管Y-STR检验技术不能够直接认定个体，但是可以定位嫌疑人所在家族，起到了缩小侦查范围、指明侦查方向的作用。
Y-STR多态性分布具有显著的人群、地域分布特征，不同种族、不同地区的人群中不同等位基因出现频率有显著差异，故通过Y-STR分析可直接提示嫌疑人的群体来源背景。利用Y-STR这一特点，来确定嫌疑人的家族背景有着很高的实用价值，但是也不能盲目以此为依据进行家系排查，只有坚持高标准、高精度的认定标准，才能将误差最大可能地排除。家系排查时，一定要根据案情分析划定的合理范围进行排查，范围过大使得排查结果不可靠，过小又无法有效排查出嫌疑人，如若遇到外来人员作案或者流窜作案的情况，使用家系排查法将耗费大量人力物力却又无法达到排查效果。故排查时应排除以下几种情况：
1.犯罪地为人口密集流动性大的城市，家系排查法适用于外来流动人口较少的城镇社区或以氏族小聚居为居住特点的农村。
2.犯罪嫌疑人为女性，或现场生物检材无法检出Y-STR分型。
3.外来人口、流动人口在本地作案的情况。
值得一提的是，Y染色体的父系遗传方式结合我国子承父姓这一传统，使得我国姓氏命名方式同Y染色体遗传方式有着很强的关联性。当案件发生在人口流动较少的地区，可以尝试通过Y染色体来推断犯罪嫌疑人的姓氏，为案件的侦破提供一些线索。但是，因为某些原因姓氏也有不跟随父亲的情况，例如古代改姓、赐姓、随母姓以及领养等，所以在应用Y染色体来推测姓氏时也应当注意这些特殊情况的存在 。
Y染色体同常染色体一样存在突变的情况，因此检验过程中对于有1～2个位点不符合的情况，一方面要引起足够的重视，与其他侦查部门一同综合各方信息，研判、甄别嫌疑工作，另一方面则应客观认识基因突变发生的可能性，不可盲目将其作为依据进行大范围的排查，以免将案件的侦破引向错误方向。应该说，综合运用Y-STR检验和常染色体STR检验技术是对DNA 手段的深度挖掘和合理运用；Y-STR检验家系排查与传统案件侦查手段相结合将对侦查人员丰富侦查思路、寻找破案手段发挥巨大作用。
二、混合斑迹的检验
混合斑迹为两名或两名以上个体体液、分泌物混合形成的斑迹。常见的混合斑迹有不同个体的血液、唾液混合斑，精液-阴道分泌物混合斑等。混合斑的检验分析受到多方面的影响，一直是实际应用中的难点。
一是强奸案件中精液-阴道分泌物混合斑的检验，目前大多采用差异裂解法来提取混合斑迹中的男性成分，根据精子细胞不易被一般消化液裂解的特点，采用离心的方法将精子细胞和其他细胞分离，沉淀物即可用来提取男性精子DNA。但是遇到嫌疑人没有射精、结扎过输精管或者患有精子缺乏症等情况时，混合斑中不含或者含有极少量的精子细胞，采用差异裂解提取法就很难检出嫌疑人STR。但是精液除了精子细胞以外还含有大量的精浆以及少量的睾丸细胞、白细胞、各种上皮细胞等，这些非精子细胞同样包含了男性的DNA信息，在使用差异裂解提取法时会将这些非精子DNA在第一步消化后丢弃，没有利用到这些有价值的信息。如果采用一步消化法，精液-阴道分泌物混合斑由于含有极大数量的女性阴道上皮细胞，扩增时会出现优势扩增很难检测到男性常染色体STR分型。据文献报道，男-女混合斑中当男女DNA比例高达1∶200时，常染色体STR只能检出含量高这方的单一分型，但Y-STR分型仍可以检出 。这时便可以通过检验Y-STR获得混合斑中的男性分型，所以差异裂解法不能检出的精液-阴道分泌物混合斑可以采用一步消化法，使用Y-STR试剂盒进行扩增检验。
二是对于非性侵案件中的生物检材，如血液与血液、脱落细胞与脱落细胞、血液与脱落细胞的男女混合斑，常染色体STR检验只能检出混合基因分型，并没有很好的方法分离出男性成分。现实工作中，犯罪嫌疑人大多为男性，意味着混合斑中男性成分的价值相对较高，怎样提取出男性DNA分型才是工作中的重点。混合斑迹的DNA分型会受到以下几种因素的影响： 1.受到Stutter峰、非特异性扩增的影响，误判为正常峰而错误标注。
2.DNA复合扩增的不平衡扩增，会使基因座中的等位基因缺失。
3.生物检材的降解或含有抑制物也会使等位基因出现缺失的情况。
4.混合斑中女性成分比例太高出现优势扩增，使男性成分扩增不出或者扩增不全。
因此混合DNA的拆分往往是工作中的难点。男女混合斑的检验可以利用Y-STR试剂盒摆脱混合斑中女性成分的干扰，将复杂的混合常染色体STR分型转变为简单的Y-STR分型从而进行家系排查。在庭审中，混合斑检材作为案件证据时，若DNA检验报告中同时含有常染色体STR的分析意见和Y-STR的分析意见，该证据的可信度也可以大大提高。
三是在判断形成混合斑的人数方面，由于Y染色体呈单倍型，在减数分裂时不会像常染色体那样发生重组。单独个体的样本在Y-STR基因座都应只检见1个等位基因（DYS385基因座由于含有a 、b两个位点，各检见1个等位基因，故会表现出一个基因座有两个等位基因）。这样就可以通过Y-STR基因座检出的等位基因数量，来分析和判断混合样本中的男性个体的数量 。
三、亲缘鉴定
在进行亲缘关系鉴定时，三联体的亲子鉴定是日常工作中常见的鉴定方式，在子代未发生基因突变的情况下并不具有很大难度。但是如果三联体中缺少父亲或者母亲的情况下，也就是在进行二联体的亲子鉴定时， 缺少了亲代一方的遗传信息，鉴定的准确度会大大降低。有学者将随机的644个个体通过排列组合成为假象的207046个单亲家系，通过15个常染色体STR基因座进行评估，其中27个假想家系15个基因座均符合亲子关系 。 更有文献指出当所检测的常染色体STR 基因座少于19个，有可能得出错误的鉴定结论 。这时必须通过增加额外的常染色体STR基因座或者Y-STR基因座来提高鉴定的准确率。
Y-STR基因座的遗传特点决定了该方法可以适用“父-子”关系的鉴定， 同时还可以进行同一父系家族成员（如“爷-孙”、“叔-侄”）的亲缘鉴定，但是对于“母-子”、“父-女”二联体的亲子鉴定， 只能采取增加常染色体STR基因座来提高鉴定准确率。
四、Y-STR数据库
近年来，随着全国DNA数据库数据量不断快速增长，发挥的效能也越来越大。常规DNA数据库是“点对点”的比对模式，物证的数据一旦比中数据库中前科人员时，即可立刻获得人员信息，但当物证数据在库中未比中时，则只能起到固定证据的作用，对侦查破案无法提供有力支持。随着现场勘查人员对DNA技术认识的逐步加深，DNA提取方法和扩增试剂盒的不断改进，现场生物检材的检出率也会不断增高，如何将检验结果转化为战果也是每个DNA检验人员所关注的焦点。Y-STR数据库则可以提供新的比对途径，其“点对面”的比对模式，比中后可以进行嫌疑人家系的推断甚至姓氏的推断。因此，日常工作中应对一些未破案件进行Y-STR检验，结合常染色体STR数据库和Y-STR数据库，将DNA检验技术对侦查破案的支持发挥到极致。在运用Y-STR 数据库时也应注意基因突变的情况，Y-STR分型不一致的人员仍有可能来源于同一父系，在现实侦办案件中已经发现这种情况 。
注释：
李林洁、单可人、杨明，等.人类 Y 染色体基因多态性研究初探.国际遗传学.2011，34（2）.95-101.
葛建业、严江伟、谢群、孙宏钰、周怀谷、李斌. 中国Y-STR数据库建设相关问题探讨.法医学.2013（3）.212-215 221.
韩海军、贾东涛、张玉红.Y 染色体检测技术应用和数据库建设初步构想// DNA 数据库建设应用成果与展望 （Ⅲ） . 第三届全国公安机关 DNA 数据库建设应用研讨会论文选 . 北京： 中国人民公安大学出版社.2013.59-60.
吴微微、杨静开、郝宏蕾、郑小婷、张晓红. Y-STR基因座应用于刑事案件的独特作用. 刑事技术.2006（6）.22-24.
吕德坚、刘秋玲、陆惠玲， 等.15个 STR在单亲亲子鉴定中的排除分析.中国法医学.2003， 18（6）.332-334.
Ge J， Eisenberg A， Budowle B. Developing criteria and data to determine best options for expanding the core CODIS loci. Investig Genet，2012（3）.1.
史绍杏、朱传红、王海生、李华敏、马伟.Y-STR家系排查中出现Y-STR突变1例.刑事技术.2008（1）.68-69.
关键词 Y染色体 Y-str 混合斑迹 数据库
作者简介：王阳、吴劲川，南京市公安局鼓楼分局，法医师，从事DNA检验工作。
中图分类号：D631 文献标识码：A DOI：10.19387/j.cnki.1009-0592.2016.09.130
人类Y染色体为性染色体，正常男性具有而女性不具有，由长臂Yq和微小的短臂Yp组成，两端各有一小部分称拟常染色区（PAR） ，约占Y染色体的5%，在减数分裂过程中，PAR可与X染色体的相应区段进行交换、重组。其余约95%的Y染色体区域为非重组区（NRY）或称Y特异区，呈单倍型独立向子代男性遗传，从而保证性别决定的基本功能。是人类基因组中最大的非重组区段，该区域不与其同源染色体发生重组，故Y染色体呈现稳定的单倍型父系遗传 。
在法医学研究领域，Y-STR基因分型结果和mtDNA一样，并不具有唯一性，其排除的价值远大于认定的价值。所以Y-STR检验可以为常染色体STR检验提供补充或者排除信息，在家系排查、亲权鉴定、混合斑中男性成份检验等方面，可以提供很多有价值的信息。例如可以用于分离男女混合斑迹中的男性成分，判断男性混合斑迹中个体数量，以及降解或微量生物检材的检验等；用于亲缘鉴定，可以使父-子二联体亲权鉴定更加精准。近年来，基于Y染色体父系遗传、单倍型遗传的特点，Y-STR检验技术在公安工作中发挥了独特的作用。
一、家系排查
理论上讲，同一个父系家族中所有男性成员的Y染色体分型是一致的，这样Y染色体无法直接认定这个家族中的某个个体，但是可以反映出该家族男性成员的Y染色体特征。通俗的讲，现场提取检材所检出的Y-STR数据如果与某一家系Y-STR数据比中，即可认为犯罪嫌疑人就是该家族中的某一成员。这样便不再拘泥于常染色体STR一对一的传统比对方式，极大拓展了DNA检验技术应用在案件侦破中的宽度。尽管Y-STR检验技术不能够直接认定个体，但是可以定位嫌疑人所在家族，起到了缩小侦查范围、指明侦查方向的作用。
Y-STR多态性分布具有显著的人群、地域分布特征，不同种族、不同地区的人群中不同等位基因出现频率有显著差异，故通过Y-STR分析可直接提示嫌疑人的群体来源背景。利用Y-STR这一特点，来确定嫌疑人的家族背景有着很高的实用价值，但是也不能盲目以此为依据进行家系排查，只有坚持高标准、高精度的认定标准，才能将误差最大可能地排除。家系排查时，一定要根据案情分析划定的合理范围进行排查，范围过大使得排查结果不可靠，过小又无法有效排查出嫌疑人，如若遇到外来人员作案或者流窜作案的情况，使用家系排查法将耗费大量人力物力却又无法达到排查效果。故排查时应排除以下几种情况：
1.犯罪地为人口密集流动性大的城市，家系排查法适用于外来流动人口较少的城镇社区或以氏族小聚居为居住特点的农村。
2.犯罪嫌疑人为女性，或现场生物检材无法检出Y-STR分型。
3.外来人口、流动人口在本地作案的情况。
值得一提的是，Y染色体的父系遗传方式结合我国子承父姓这一传统，使得我国姓氏命名方式同Y染色体遗传方式有着很强的关联性。当案件发生在人口流动较少的地区，可以尝试通过Y染色体来推断犯罪嫌疑人的姓氏，为案件的侦破提供一些线索。但是，因为某些原因姓氏也有不跟随父亲的情况，例如古代改姓、赐姓、随母姓以及领养等，所以在应用Y染色体来推测姓氏时也应当注意这些特殊情况的存在 。
Y染色体同常染色体一样存在突变的情况，因此检验过程中对于有1～2个位点不符合的情况，一方面要引起足够的重视，与其他侦查部门一同综合各方信息，研判、甄别嫌疑工作，另一方面则应客观认识基因突变发生的可能性，不可盲目将其作为依据进行大范围的排查，以免将案件的侦破引向错误方向。应该说，综合运用Y-STR检验和常染色体STR检验技术是对DNA 手段的深度挖掘和合理运用；Y-STR检验家系排查与传统案件侦查手段相结合将对侦查人员丰富侦查思路、寻找破案手段发挥巨大作用。
二、混合斑迹的检验
混合斑迹为两名或两名以上个体体液、分泌物混合形成的斑迹。常见的混合斑迹有不同个体的血液、唾液混合斑，精液-阴道分泌物混合斑等。混合斑的检验分析受到多方面的影响，一直是实际应用中的难点。
一是强奸案件中精液-阴道分泌物混合斑的检验，目前大多采用差异裂解法来提取混合斑迹中的男性成分，根据精子细胞不易被一般消化液裂解的特点，采用离心的方法将精子细胞和其他细胞分离，沉淀物即可用来提取男性精子DNA。但是遇到嫌疑人没有射精、结扎过输精管或者患有精子缺乏症等情况时，混合斑中不含或者含有极少量的精子细胞，采用差异裂解提取法就很难检出嫌疑人STR。但是精液除了精子细胞以外还含有大量的精浆以及少量的睾丸细胞、白细胞、各种上皮细胞等，这些非精子细胞同样包含了男性的DNA信息，在使用差异裂解提取法时会将这些非精子DNA在第一步消化后丢弃，没有利用到这些有价值的信息。如果采用一步消化法，精液-阴道分泌物混合斑由于含有极大数量的女性阴道上皮细胞，扩增时会出现优势扩增很难检测到男性常染色体STR分型。据文献报道，男-女混合斑中当男女DNA比例高达1∶200时，常染色体STR只能检出含量高这方的单一分型，但Y-STR分型仍可以检出 。这时便可以通过检验Y-STR获得混合斑中的男性分型，所以差异裂解法不能检出的精液-阴道分泌物混合斑可以采用一步消化法，使用Y-STR试剂盒进行扩增检验。
二是对于非性侵案件中的生物检材，如血液与血液、脱落细胞与脱落细胞、血液与脱落细胞的男女混合斑，常染色体STR检验只能检出混合基因分型，并没有很好的方法分离出男性成分。现实工作中，犯罪嫌疑人大多为男性，意味着混合斑中男性成分的价值相对较高，怎样提取出男性DNA分型才是工作中的重点。混合斑迹的DNA分型会受到以下几种因素的影响： 1.受到Stutter峰、非特异性扩增的影响，误判为正常峰而错误标注。
2.DNA复合扩增的不平衡扩增，会使基因座中的等位基因缺失。
3.生物检材的降解或含有抑制物也会使等位基因出现缺失的情况。
4.混合斑中女性成分比例太高出现优势扩增，使男性成分扩增不出或者扩增不全。
因此混合DNA的拆分往往是工作中的难点。男女混合斑的检验可以利用Y-STR试剂盒摆脱混合斑中女性成分的干扰，将复杂的混合常染色体STR分型转变为简单的Y-STR分型从而进行家系排查。在庭审中，混合斑检材作为案件证据时，若DNA检验报告中同时含有常染色体STR的分析意见和Y-STR的分析意见，该证据的可信度也可以大大提高。
三是在判断形成混合斑的人数方面，由于Y染色体呈单倍型，在减数分裂时不会像常染色体那样发生重组。单独个体的样本在Y-STR基因座都应只检见1个等位基因（DYS385基因座由于含有a 、b两个位点，各检见1个等位基因，故会表现出一个基因座有两个等位基因）。这样就可以通过Y-STR基因座检出的等位基因数量，来分析和判断混合样本中的男性个体的数量 。
三、亲缘鉴定
在进行亲缘关系鉴定时，三联体的亲子鉴定是日常工作中常见的鉴定方式，在子代未发生基因突变的情况下并不具有很大难度。但是如果三联体中缺少父亲或者母亲的情况下，也就是在进行二联体的亲子鉴定时， 缺少了亲代一方的遗传信息，鉴定的准确度会大大降低。有学者将随机的644个个体通过排列组合成为假象的207046个单亲家系，通过15个常染色体STR基因座进行评估，其中27个假想家系15个基因座均符合亲子关系 。 更有文献指出当所检测的常染色体STR 基因座少于19个，有可能得出错误的鉴定结论 。这时必须通过增加额外的常染色体STR基因座或者Y-STR基因座来提高鉴定的准确率。
Y-STR基因座的遗传特点决定了该方法可以适用“父-子”关系的鉴定， 同时还可以进行同一父系家族成员（如“爷-孙”、“叔-侄”）的亲缘鉴定，但是对于“母-子”、“父-女”二联体的亲子鉴定， 只能采取增加常染色体STR基因座来提高鉴定准确率。
四、Y-STR数据库
近年来，随着全国DNA数据库数据量不断快速增长，发挥的效能也越来越大。常规DNA数据库是“点对点”的比对模式，物证的数据一旦比中数据库中前科人员时，即可立刻获得人员信息，但当物证数据在库中未比中时，则只能起到固定证据的作用，对侦查破案无法提供有力支持。随着现场勘查人员对DNA技术认识的逐步加深，DNA提取方法和扩增试剂盒的不断改进，现场生物检材的检出率也会不断增高，如何将检验结果转化为战果也是每个DNA检验人员所关注的焦点。Y-STR数据库则可以提供新的比对途径，其“点对面”的比对模式，比中后可以进行嫌疑人家系的推断甚至姓氏的推断。因此，日常工作中应对一些未破案件进行Y-STR检验，结合常染色体STR数据库和Y-STR数据库，将DNA检验技术对侦查破案的支持发挥到极致。在运用Y-STR 数据库时也应注意基因突变的情况，Y-STR分型不一致的人员仍有可能来源于同一父系，在现实侦办案件中已经发现这种情况 。
注释：
李林洁、单可人、杨明，等.人类 Y 染色体基因多态性研究初探.国际遗传学.2011，34（2）.95-101.
葛建业、严江伟、谢群、孙宏钰、周怀谷、李斌. 中国Y-STR数据库建设相关问题探讨.法医学.2013（3）.212-215 221.
韩海军、贾东涛、张玉红.Y 染色体检测技术应用和数据库建设初步构想// DNA 数据库建设应用成果与展望 （Ⅲ） . 第三届全国公安机关 DNA 数据库建设应用研讨会论文选 . 北京： 中国人民公安大学出版社.2013.59-60.
吴微微、杨静开、郝宏蕾、郑小婷、张晓红. Y-STR基因座应用于刑事案件的独特作用. 刑事技术.2006（6）.22-24.
吕德坚、刘秋玲、陆惠玲， 等.15个 STR在单亲亲子鉴定中的排除分析.中国法医学.2003， 18（6）.332-334.
Ge J， Eisenberg A， Budowle B. Developing criteria and data to determine best options for expanding the core CODIS loci. Investig Genet，2012（3）.1.
史绍杏、朱传红、王海生、李华敏、马伟.Y-STR家系排查中出现Y-STR突变1例.刑事技术.2008（1）.68-69.