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为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应(PCR）技术对10例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于-28A→G，CD17→0,CD41-42（-4bp）,CD71-72（ + A）和IVS-Ⅱ-654 C→T等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个PCR体系，以羊水细胞以及父母的DNA为模板进行多重等位基因特异性扩增，结果显示：4例胎儿为2种不同突变类型复合杂合子，2例胎儿为一种突变类型的纯合子，3例胎儿为一种突变类型的杂合子，还有1例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与PCR／等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或DNA测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。