【摘 要】
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本文首次报道一例软骨发育不全合并舌根部异位甲状腺患者,用放射性131I治疗后,异位甲状腺体积缩小,症状缓解。患者女性,71岁,患有软骨发育不全,因亚临床甲减和舌根部异位甲状腺引起进食固体食物后乔咽困难、发音障碍和窒息感而转至本院就诊。实验室检查结果符合亚临床甲减:TSH13.9mU/L(正常范周0.4~5.0),FT4 17.4pmol/L(正常范围11.0~23.0)。甲状腺过氧化物酶抗体和甲状
【机 构】
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天津医科大学总医院PETICT中心,300052,天津医科大学总医院PETICT中心,300052
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本文首次报道一例软骨发育不全合并舌根部异位甲状腺患者,用放射性131I治疗后,异位甲状腺体积缩小,症状缓解。患者女性,71岁,患有软骨发育不全,因亚临床甲减和舌根部异位甲状腺引起进食固体食物后乔咽困难、发音障碍和窒息感而转至本院就诊。实验室检查结果符合亚临床甲减:TSH13.9mU/L(正常范周0.4~5.0),FT4 17.4pmol/L(正常范围11.0~23.0)。甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体均为阴性。B超证实正常位置无甲状腺组织。
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Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1]。
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青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病,主要由于胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致.迄今已报道13种MODY亚型,其中MODY5由肝细胞核转录因子1β(HNF1β)基因突变引起[1,2],临床表型复杂多样,最常见为肾囊肿和糖尿病,又称RCAD综合征(renal cysts
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