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目的 探讨肝豆状核变性与重症肌无力两者并存发生是否具有关联性,提高对这一少见合并症的认识.方法 回顾1例肝豆状核变性合并重症肌无力的临床资料并复习相关文献.结果 病例为20岁女性,既往诊断为肝豆状核变性,因右侧眼睑下垂1个月再次入院,疲劳试验及新斯的明试验阳性,血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性,诊断为重症肌无力;肝豆状核变性,经溴吡斯的明、泼尼松治疗后症状好转出院.结论 本例患者的重症肌无力表现可能与肝豆状核变性无明确相关性,但在临床上当肝豆状核变性患者特别是应用青霉胺的患者出现眼睑下垂等肌无力症状时,应考虑到重症肌无力的可能.