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目的
探讨1例以全身多发冷脓肿为主要表现的高IgE综合征患者STAT3基因突变。
方法收集患者及其父母的临床资料及外周血，提取基因组DNA，PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列，通过DNA测序查找基因突变。
结果发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T，导致密码子由TCC变为TTC，致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸从丝氨酸（S）变为苯丙氨酸（F）（p.S476F）。患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。
结论STAT3基因S476F突变为新型错义突变，该例高IgE综合征患者以全身广泛冷脓肿为突出表现。