【摘 要】
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报道１例新生儿期开始出现丙酸血症（ＰＡ）的患儿经肝移植治愈。 病例 日本女孩，在新生儿期出现了严重的代谢危象。通过尿液中的有机酸分析、皮肤成纤维细胞内丙酸－辅酶Ａ羧化酶活性测定和
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报道１例新生儿期开始出现丙酸血症（ＰＡ）的患儿经肝移植治愈。 病例 日本女孩，在新生儿期出现了严重的代谢危象。通过尿液中的有机酸分析、皮肤成纤维细胞内丙酸－辅酶Ａ羧化酶活性测定和ＰＣＣＢ基因的测序（Ａ１４８Ｐ／Ｔ２８Ｉ）确诊为ＰＡ。给予限蛋白饮食，含天然蛋?
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