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目的 研究携带A3243G突变的线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率,找到用于检测突变率更敏感的组织,建立更佳的、无创性的检查手段.方法 收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组织中A3243G突变,根据酶切产物电泳条带密度值问的比例计算突变型线粒体DNA的含量,比较各组织A3243G突变率的差异.结果 25例患者外周血、尿、毛囊、唾液均榆测到A3243G突变,尿液中A3243G突变率(62%±9%)明显高于外周血巾的突变率(36%±10%)(t=-11.13,P<0.01).5例患者进行了肌活检,肌肉突变率44.9%～75.1%,尿液中A3243G突变率和肌肉中A3243G突变率存在正相关,(r=0.900,P=0.037).33例母系亲属中有28例在至少一种组织中检测到A3243G突变,尿液中A3243G突变率33.0%(5.O%-70.4%)明显高于外周血中的突变率8.0%(0-33.3%)(z=-4.197,P<0.01).患者及其母系亲属唾液和毛囊组织中A3243G突变率与外周血相比筹别均不大.结论 在MELAS患者及其母系亲属巾,尿液中A3243G突变率均明显高于外周血,尿液A3243G突变率分析可能是优于外周血线粒体分析的一种无创性方法。