论文部分内容阅读
目的探讨儿童滑膜肉瘤的临床病理特点和鉴别诊断。方法回顾性分析26例儿童滑膜肉瘤患者的临床资料,统计分析其临床特点、病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征。结果 26例儿童滑膜肉瘤,男15例,女11例,男女之比为1.36∶1,年龄4~15岁,平均(12.8±0.3)岁;发生部位:上肢5例,下肢19例,腹壁2例,其中3例出现肺转移;组织学表现:单相纤维型滑膜肉瘤,肿瘤细胞呈梭形,排列成束状,形成大小不等的旋涡状,部分呈弧形,相互交叉,间质可见较多分枝状、裂隙状壁薄血管。双相型滑膜肉瘤,肿瘤组织由梭形细胞及上皮样细胞组成,梭形细胞区及上皮样细胞区相互移行。梭形细胞区结构同单项纤维型SS相似,上皮样细胞区可形成腺样结构,部分可见乳头状结构;低分化型滑膜肉瘤均为小细胞型,肿瘤细胞较小,圆形或多边形,类似外周原始神经外胚层瘤的肿瘤细胞,肿瘤细胞呈小巢状或弥漫片状分布。所有病例均表达波形蛋白、TLE1、上皮角蛋白和(或)上皮膜抗原,均检测到SS18-SSX融合基因。结论儿童滑膜肉瘤组织形态及免疫表型变化多样,几乎可发生在任何部位,导致其与形态学类似的几种软组织肿瘤进行鉴别诊断相对困难,相对特异的TLE1具有较好的鉴别诊断作用,金标准SS18-SSX基因检测可明确诊断,对其分子机制的进一步研究和新一代靶向药物的开发,能显著改善患者的生存质量和预后。