【摘 要】
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伴发白质脑病和皮质下梗死的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是发病于成年的遗传性脑卒中疾病。CADASIL的病因是位于19号染色体上的NOTCH3基因突变。其在电镜下可以见到
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第四医院神经内科,
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伴发白质脑病和皮质下梗死的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是发病于成年的遗传性脑卒中疾病。CADASIL的病因是位于19号染色体上的NOTCH3基因突变。其在电镜下可以见到颗粒状嗜锇物质沉积于血管平滑肌。将基因诊断和外周组织活检相结合是CADASIL最有价值的诊断手段。随着确诊患者的增多和发病机制的深入研究,CADASIL在治疗问题上也存在着不同的观点。
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