目的探讨多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学特征并且分析其与临床治疗疗效、预后的相关性。方法收集我院38例MM患者的骨髓标本进行24h短期培养,利用R显带技术进行常规核型分析,同时行原位荧光杂交技术(FISH)检测,分析不同治疗方案、不同类型的染色体异常对无进展生存(PFS)、总生存(OS)时间的影响,同时行MM相关预后因素分析。结果 MM染色体异常总检出率为34.2%(13/38),其中复杂异常占53.8%(7/13)。常规核型异常检出率23.7%(9/38),FISH异常检出率21.1%(8/38),其中del(13q14)、RB1缺失、amp(1q21)、del(17p13)、IgH重排分别为21.1%、21.1%、10.5%、2.6%、13.2%。异常核型较正常核型患者中位PFS时间缩短(P=0.045),复杂异常较非复杂异常患者中位PFS、OS时间均缩短(P值分别为0.012、0.041),说明异常核型尤其复杂异常提示预后不良。其中1号染色体异常提示预后差;FISH及常规核型均检出13号缺失者较单纯FISH阴性者生存期明显缩短,提示常规核型中13号缺失可能预后不良;比较染色体异常组不同治疗方案的疗效发现,硼替佐米、自体干细胞移植(ASCT)治疗较传统化疗,可延长PFS、OS时间,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论常规核型分析结合FISH检测揭示MM的细胞遗传学特点多为染色体复杂异常;1号染色体异常和13号缺失,都提示预后不良,染色体异常患者较正常患者接受硼替佐米、ASCT治疗生存获益更大。