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目的
应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。
方法应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断，并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。
结果胎儿及父母染色体核型分析均未发现异常；SNP-array分析结果提示胎儿染色体22q13.31q13.33区存在5.1 Mb片段杂合性缺失，提示为Phelan-McDermid综合征，同时合并21q21.1q21.2区4.5 Mb片段杂合性缺失；经FISH验证这两个异常片段均为新发，父母不存在平衡易位。
结论胎儿染色体22q13.31q13.33和21q21.1q21.2区杂合性缺失可能与胎儿异常表型相关，产前遗传学分析可以为其产前诊断及遗传咨询提供依据。