【摘 要】
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本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对３０６７例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症１９９例，粘多糖沉积症２１例，同型胱氨酸尿症３例，巨幼细胞贫
【机 构】
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中国医科大学第二临床学院生化遗传室
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本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对３０６７例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症１９９例，粘多糖沉积症２１例，同型胱氨酸尿症３例，巨幼细胞贫血伴同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症３例，胱氨酸尿症１例，亚氨基甘氨酸尿症１例，Ｈａｒｔｎｕｐ病１例，一过性酪氨酸血症１例。
In this paper, urine screening tests, urinary amino acid dual-phase paper chromatography, urine mucopolysaccharide two-dimensional electrophoresis and uronic acid determination of 3067 cases of genetic counseling patients with genetic metabolic disease screening. 199 cases of phenylketonuria, 21 cases of mucopolysaccharidosis, 3 cases of homocystinuria, 3 cases of megaloblastic anemia with homocystineuria, 3 cases of methylmalonic aciduria, cystineuria 1 case of disease, 1 case of iminoglycosuria, 1 case of Hartnup disease, and 1 case of transient tyrosinemia.
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