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目的探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T（MTHFRC677T）基因多态性的相关性。方法选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者,按同型半胱氨酸<15μmol·L-1和同型半胱氨酸≥15μmol·L-1,将患者分为同型半胱氨酸正常、升高2组,考察不同同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的相关性。结果新疆地区维吾尔族血同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的差异有统计学意义,TT基因型患者高同型半胱氨酸血症的比例显著高于CC和CT型患者。结论新疆地区维吾尔族人群中MTHFRC677T基因突变可能是高同型半胱氨酸血症的重要遗传因素。