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目的
分析异常血红蛋白[Hb Ottawa(HBA1: CD 15 GGT>CGT)]携带者合并β-地中海贫血(简称β-地贫)的血液学表型,了解该变异对β-地贫表型的修饰作用。
方法收集1个Hb Ottawa复合β-地贫的家系,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳分析,并检测α和β珠蛋白基因。
结果先证者及其母亲基因型为αα/ααCD15合并βN/βIVS II-654,其血液学表型与βN/βIVS II-654类似,具有小细胞低色素贫血特征,且有异常血红蛋白Hb Ottawa;先证者父亲血液学表型和基因型均正常。
结论Hb Ottawa复合β-地贫对临床表型无影响,异常血红蛋白Hb Ottawa不影响β-地贫个体的临床表现。