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先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识，早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。