【摘 要】
：
目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)染色体
【机 构】
：
深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室,广东深圳518172;深圳市龙岗区人民医院妇产科,广东深圳518172
论文部分内容阅读
目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)染色体异常中的临床诊断价值.方法 对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测,结合短串联重复序列(STR)检测鉴别母体污染.结果 138例FGR病例中,采用G显带核型分析检出>10 Mb染色体异常12例(8.7％,12/138),采用CNV-Seq检出9例(6.5％,12/138)>10 Mb染色体异常,2例平衡易位和1例低比例嵌合体.G显带核型分析检出<10 Mb染色体异常1例,CNV-Seq额外检出10 Mb且涉及CNVs的染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常FGR中<10 Mb的染色体CNV,可更系统全面地揭示产前FGR的遗传学病因,科学指导FGR胎儿妊娠选择.
其他文献
本文利用海底地质声学原位测量系统样机在胶州湾海域进行了海上试验,测量了近海海域复杂沉积环境下的声学参数,获得了3个典型站位沉积物和2m深处海水的声波信号.在处理声波信
海洋天然气水合物在地球物理资料上具有典型的似海底反射(BSR)特征,同时表现有振幅空白反射、低地震频率、高波阻抗及三类AVO响应等地球物理特征.根据最近油气勘探地震资料分
前人研究证实,海底测深资料分辨率随空间的变化,使传统地貌人工解释技术的使用受到限制.本文通过吸收国外在相关领域的新成果,提出一种基于GIS技术的、能改善海底多波束资料
人们普遍认为早餐必须吃好,可是坦桑尼亚人早晨上班前是不吃东西的,而且吃饭的时候不用餐具,是用手抓。在印度,人们把在餐桌上用左手递送食物看作是不礼貌,因为左手是用来洗
２０００年中央经济工作会议提出的“要继续坚持扩大内需的方针”为我国消费信贷的大发展奏响了序曲； 央行连续出台的一系列鼓励发展消费信贷的举措为商业银行发展消费信贷业务提供了
黄河尾闾流路具有变迁频繁的特点,1855年以来黄河尾闾小规模的改道50多次,较大规模的改道10余次,平均约10年就改道一次.依据浅部地层剖面的结构及形态特征,以及河流相砂的沉
结构化布线是当今所有数据通信网络的基础,随着许多新技术的发展,现在的数据网络正在提供越来越多的新应用及新服务:如在不便于布线或者布线成本比较高的地方,采用无线局域网
研发了一套适应水深5～3000m的海洋浅地层高分辨率多道地震探测技术,穿透深度海底以下300m以下、分辨率0.3～2.0m,整体达到国外同类技术水平.高分辨率多道数字地震拖缆是其重要组
界面波的频散特征与海底介质特性之间存在密切联系,利用界面波频散曲线可反演海底浅层地质结构.首先设计了水平四层均匀介质模型,基于弹性波动方程的交错网格有限差分法模拟
一滴来自海洋表层100米内的水,其中都含有数干个自由漂浮的微生植物,这些就是“浮游植物”(phytoplankton)。这些单细胞生物包括硅藻与其它藻类,居住的地区占据了地球表面的