【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷引起的一组常染色体隐性遗传疾病,1865年由那不勒斯解剖学家De Crecchio首次报道。常见的CAH分
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院内分泌病科,
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先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷引起的一组常染色体隐性遗传疾病,1865年由那不勒斯解剖学家De Crecchio首次报道。常见的CAH分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶等缺陷引起,其中以21-羟化酶缺陷症(21-OH
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders caused by the congenital defects of enzymes required in the adrenocorticotropic hormone synthesis pathway, first reported by the Neapolitan anatomist De Crecchio in 1865. Common CAH are caused by 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 17α-hydroxylase, 3β-steroid dehydrogenase and other defects caused by 21-hydroxylase deficiency (21-OH
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