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苯丙酮尿症(PKU)是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.目前,利用细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相、质谱等技术对血液苯丙氨酸(Phe)水平测定,实现PKU筛查和诊断的方法已经比较成熟.随着分子生物学的发展,PKU的基因诊断、尿液代谢物分析方法也被成功建立和发展.就PKU的筛查和诊断方法的最新研究进展进行综述.