Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:thirdpine98
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患儿 男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近亲婚配 ,表型正常 ,已生育 1子 1女 ,身体健康。此胎母妊娠 8周时曾有“食狗肉后无尿 1天”的病史 ,经“利尿、抗炎”治疗后第 2天症状消失 (具体 Children male, 11 months, due to hand, foot congenital malformations with twitch-like attack 10 months admitted to hospital. The 3rd fetus in the third trimester was born in the third trimester of pregnancy and was born at 40 weeks pregnant with a birth weight of 2 70 0 g. Parents non-relatives marriage, the phenotype is normal, has 1 child 1 child, good health. This maternal mother had a history of “no meat for 1 day after eating dog meat” at 8 weeks of gestation. Symptoms disappeared on day 2 after “diuretic and anti-inflammatory” treatment
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