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目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病（LINcL）患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者（其中3例为文献报道的患者）的临床特点，并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状，其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示，在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3—1G—A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的$538Y纯合突变，上述突变均为文献尚未报道过的新突变，在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患