【摘 要】
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目的利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计。方法本研究详细介绍了基因审核归档策略，通过收集遗传学证据和功能证据，对基因－疾病关系进行分类，并且以身材矮小诊断基因包的设计为例，展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表设计的影响。结果通过基因审核归档，将机械搜索到的身材矮小基因包基因数量从1 276个精简到有效的705个，利用该基因包对全国371例身材矮小患者进行测序分析，诊断率可达到19.7%
【机 构】
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200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科（分子诊断实验室）,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,200127 上海交通大学医学
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目的利用基因的审核归档策略进行矮小测序基因包设计。
方法本研究详细介绍了基因审核归档策略，通过收集遗传学证据和功能证据，对基因－疾病关系进行分类，并且以身材矮小诊断基因包的设计为例，展示了基因审核归档过程对靶向测序基因列表设计的影响。
结果通过基因审核归档，将机械搜索到的身材矮小基因包基因数量从1 276个精简到有效的705个，利用该基因包对全国371例身材矮小患者进行测序分析，诊断率可达到19.7%。该基因审核归档过程降低了假阳性的几率，同时在不影响诊断率的前提下降低了诊断成本和劳动时间。
结论基因审核归档是二代测序诊断中的重要环节，应随着基因诊断的普及而得到广泛重视和应用。(中华检验医学杂志，2017, 40：500－504)
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