染色体异态性的临床研究

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1978年7月~1996年10月,我院对768例遗传咨询者进行了外周血染色体分析,发现82例有染色体异态现象,占总检人数的10.68%。现结合临床资料报告并讨论如下。1 资料与方法 768例遗传咨询者来自我院儿科及其他科室。男410例,女358例;年龄1天~42岁。其中智低及发育异常儿327例,不良孕产史夫妇320例,性发育异常儿121例。均采用外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,进行G、C显带处理,油镜下计数30~50个中期分裂相,分析5~10个核型,异常者进行显微摄影。 July 1978 ~ October 1996, our hospital on 768 cases of genetic counseling conducted a chromosomal analysis of peripheral blood, found that 82 cases of chromosomal aberrations, accounting for 10.68% of the total number of seized. Now combined with clinical data reported and discussed below. 1 Materials and Methods 768 cases of genetic counseling from our hospital pediatric and other departments. 410 males and 358 females; aged 1 day to 42 years old. Among them, there were 327 cases of Chi-Chi and dysplasia, 320 cases of unhealthy pregnancy and childbirth, and 121 cases of sexual dysplasia. Chromosome samples were prepared by peripheral blood lymphocyte culture, G, C banding treatment, counting 30 to 50 metaphase split phase under the oil microscope, and analyzing 5 to 10 karyotypes and abnormalities for microscopic photography.
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