【摘 要】
：
目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点和基因特点,为临床诊断提供依据.方法 回顾性分析2015-2019年中山大学附属第六医院遗传代谢实验室基因检测确诊的15例DMD患儿的基因检测结果和临床资料,探讨DMD的临床特征和基因特点.结果 15例患儿发病年龄1个月～12岁,临床表现以小腿腓肠肌假性肥大、Gowers征及走路摇摆(鸭步)为主,AST、ALT、CK、CK-MB及肌红蛋白等肌酶水平均明显升高.通过组合的高通量检测技术等检查DMD基因情况,结果多为缺失突变,共12例(80.0％),
【机 构】
：
中山大学附属第六医院儿科,广东广州510655
论文部分内容阅读
目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点和基因特点,为临床诊断提供依据.方法 回顾性分析2015-2019年中山大学附属第六医院遗传代谢实验室基因检测确诊的15例DMD患儿的基因检测结果和临床资料,探讨DMD的临床特征和基因特点.结果 15例患儿发病年龄1个月～12岁,临床表现以小腿腓肠肌假性肥大、Gowers征及走路摇摆(鸭步)为主,AST、ALT、CK、CK-MB及肌红蛋白等肌酶水平均明显升高.通过组合的高通量检测技术等检查DMD基因情况,结果多为缺失突变,共12例(80.0％),其中大片重复缺失突变10例(66.7％),点突变2例(13.3％);错义突变1例(6.6％);插入突变1例(6.6％);无义突变1例(6.6％).其中7例(46.7％)患儿母亲进行了相关基因检测,4例患儿母亲为该基因突变点携带者.而根据ACMG变异类型,15例患儿中13例(86.7％)为致病突变,2例(13.3％)为疑似致病突变.同时15例病例中有2例暂无相关文献报道过.所有的突变可发生在基因的任何位置,但缺失的热点区域位于基因的中央区外显子45～55区共8例,占缺失突变的53.3％.结论 DMD患儿主要表现为肝功能、心肌酶谱异常升高,肌力低下.对于肝功能、心肌酶谱异常升高的患儿应及时进行相关基因检测.
其他文献
目的 探讨鼻塞式高频振荡通气(nHFOV)对新生儿呼吸衰竭患儿外周血肺表面活性蛋白(SP)和NLRP3mRNA表达的影响及其临床预测价值.方法 选取2017年2月—2018年4月来该院儿科接受治疗的新生儿200例为研究对象,将其分为观察组和对照组两组,治疗方法观察组nHFOV治疗,对照组常规治疗,比较两组的外周血SP与NLRP3 mRNA表达.结果 对照组中患者的NLRP3 mRNA表达量(9.02±2.85)的浓度显著高于观察组(1.40±0.16),差异有统计学意义(P＜0.05);观察组的 SP-A
目的 分析血管生成素-1(Ang-1)对人绒毛膜外滋养细胞基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)表达的调控作用.方法 将体外培养的人绒毛膜外滋养细胞株HTR8/SVneo分为空白对照组(未转染)、NC-siRNA组(转染阴性对照siRNA)及Ang-1-siRNA组(转染Ang-1 siRNA).采用实时定量PCR法检测3组细胞中Ang-1 mRNA的表达,采用Western blot法检测Ang-1、MMP-2及MMP-9蛋白的表达,采用Transwell小室法检测细胞侵袭能
通过分析SCR铜杆生产线浇包设计原理、使用工况及使用要求,研究了浇包在使用过程中存在的问题、主要表现及影响因素,进而提出了浇包工艺改进及优化措施.结果 表明,解决了SCR连铸连轧铜杆产品空心、夹渣、断线、麻点及夹冷铜等品质问题,进一步调整优化产品结构、增加优质高附加值产品,降本增效.可满足国内外客户对高端铜细线及超微线的特殊需求.
目的 分析早产儿呼吸系统疾病发生情况、影响因素及治疗现状.方法 选取2017年11月—2019年11月永康市妇幼保健院新生儿科收治的100例早产儿,收集相关资料,统计呼吸系统疾病发生情况,分析早产儿呼吸系统疾病发生的影响因素,并分析治疗现状.结果 100例早产儿中,72例发生呼吸系统疾病,发生率为72.00％.二元Logistic回归分析结果显示:产前发热、妊娠期高血压疾病、28周≤胎龄＜34周及出生体质量＜1 500 g均是早产儿呼吸系统疾病发生的危险因素(均P＜0.05).不同胎龄早产儿的氧疗时间、住
研究了不同厚度的皮材通过铸轧复合成3003/4343层状板,并在冷轧工艺中通过对冷轧工艺参数的控制,得到清晰、光滑、整洁而且各元素分布合理的优良界面.结果 表明,在总压下量一定、道次压下量相差不大时,皮材厚度越大,3003/4343层状金属复合界面越模糊,即元素扩散越充分;在同一皮材厚度下,随着总压下量的增大,界面也越不明显.
目的 探讨心理健康教育在语言发育迟缓儿童中的应用价值.方法 选取昆明市儿童医院2019年1-12月就诊的56例语言发育迟缓患儿作为研究对象,运用心理健康教育对语言发育迟缓儿童进行指导干预.对语言发育迟缓儿童接受心理健康教育前后语言发育迟缓情况、婴幼儿语言发育筛查量表评分以及神经心理发育进行评价,并作心理健康教育干预前后比较.结果 心理健康教育干预后儿童语言发育迟缓情况明显优于干预前,差异有统计学意义(P＜0.05);心理健康教育干预后儿童语音和语言表达、听觉感受和理解以及与视觉相关的理解和表达评分高于干预
目的 探讨妊娠期糖尿病(GDM)患者血糖波动幅度对母婴结局的影响.方法 选取2018年1月—2019年12月收治于该院的GDM患者200例为研究对象,第1周的第1～3天采用动态血糖监测系统监测其血糖波动,对平均血糖水平(MBG)、空腹血糖时间曲线下面积(AUCG)、血糖水平标准差(SDBG)、平均血糖波动幅度(MAGE)、空腹血糖变异系数(CV-FPG)、平均进餐波动指数(MIME)及餐后血糖时间曲线下面积增值(IAUC)进行监测,期间对其采用为期4周的个体化血糖控制,于入组第5周第1天再次采用动态血糖监
目的 分析宫颈鳞状上皮内病变冷刀锥切术后切缘阳性的影响因素.方法 选取2016年1月1日-2019年11月30日在江山市人民医院行宫颈冷刀锥切术的168例宫颈鳞状上皮内病变患者,收集临床资料,分析切缘阳性的影响因素.结果 术后病理检查切缘阳性者38例,阳性率为22.62％,其中外切缘阳性25例,内切缘阳性7例,内外切缘均阳性6例,分别占切缘阳性患者的65.79％、18.42％及15.79％.多因素Logistic回归分析结果显示:绝经、人乳头瘤病毒(HPV)高危型感染、液基薄层细胞学(TCT)阳性、病变累
目的 分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率.方法 选取2016-2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性.比较两组育龄女性MTH-FR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布.结果 病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4％),杂合突变CT型76例(4
目的 探讨妊娠期高血压疾病肾脏损伤与尿中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)、肾脏损伤分子-1(KIM-1)的相关性及对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2017年4月-2019年2月在天津市宁河区医院住院治疗并分娩的246例妊娠期高血压疾病患者的临床资料,按照是否出现肾脏损伤情况将产妇分为肾脏损伤组122例和非肾脏损伤组124例.采用多因素Logistic回归分析法分析妊娠期高血压疾病肾脏损伤的独立影响因素,判断患者肾脏损伤与尿NGAL、LIM-1的关系,并分析妊娠期高血压疾病肾脏损伤对妊娠结局的影响.