【摘 要】
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例1:男性,17岁,于1983年12月7日入院。3岁时发现身材较同年龄儿明显矮小,智力差,体力弱,两上肢弯曲。12岁时视力差,快步走路时就感心慌气急。患儿为足月顺产第五胎,父母是姑
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例1:男性,17岁,于1983年12月7日入院。3岁时发现身材较同年龄儿明显矮小,智力差,体力弱,两上肢弯曲。12岁时视力差,快步走路时就感心慌气急。患儿为足月顺产第五胎,父母是姑表兄妹。其第四胎胞兄有类似畸形,家系中无其他类似患者。体检:身高120cm,体重27kg。头大面阔,头围58cm。
Example 1: Male, 17 years old, was admitted on December 7, 1983. 3-year-old found that the body was significantly shorter than the same age children, mental retardation, physical weakness, two upper limb flexion. 12 years old poor eyesight, walked quickly feel panicky. Children with full-term birth of the fifth child, parents are aunts and cousins. The fourth fetal brother has a similar deformity, no other similar family members. Physical examination: height 120cm, weight 27kg. Head large and wide, head circumference 58cm.
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