【摘 要】
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发作性共济失调（episodic ataxia,EA）是一种罕见的常染色体显性遗传病,近年来的基因连锁分析发现此类疾病是由于编码离子通道的基因突变所致。根据临床表现及基因定位EA可分为4
【机 构】
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解放军武汉总医院神经内科,解放军武汉总医院骨科
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发作性共济失调（episodic ataxia,EA）是一种罕见的常染色体显性遗传病,近年来的基因连锁分析发现此类疾病是由于编码离子通道的基因突变所致。根据临床表现及基因定位EA可分为4型,其中,EA2型又称发作性共济失调伴眼球震颤（episodic ataxia,nystagmus-associated）,或乙酰唑胺反应型周期性共济失调（acetazolamide-responsive hereditary paroxysmal cerebellar 2 ataxia,APCA）,特征性表现为间歇性共济
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