等电聚焦检测血清类粘蛋白的型别:包括ORM1和ORM2静止等位基因在内的几种新变异体

来源 :国外医学.输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cseivy
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人血清类粘蛋白(ORM)又称α_1-酸性糖蛋白,由ORM1和ORM2两紧密连锁的座位组成,定位于9号染色体长臂上.本文采用等电聚焦,对8名日本人家系进行了调查,发现7种ORM单倍型,包括已检出的新变异体和/或静止等位基因.方法:在含有2.67%Pharmacia产pH4.5-5.4Pharmalyte的聚丙烯酰胺凝胶中加入甘油和三硝基甲苯X-100.神经氨酸酶处理血样,参照Umetsu和Yuasa的方法进行等电聚焦.免疫固定确定ORM型别.用抗ORM羊抗人血清进行Ouchterlony双重免疫扩散.结果:观察到一种新的变异体ORM2 15.与ORM1·1-ORM2·1结合的ORM1·5.2-ORM2·15呈5带型.编码同种蛋白ORM1 2,ORM1 5和ORM2 15的三基因作为一整体遗传且同时表达,证明ORM1基因存在重复.ORM1·5和ORM2·1形成一单倍体,频率较ORM1·5.2低.ORM1·5和重复基因ORM1·2.1的共同表达导致ORM1 5-2-1形 Human serum mucin (ORM), also known as α 1-acid glycoprotein, is composed of two closely linked ORM1 and ORM2 loci located on the long arm of chromosome 9. In this paper, 8 Japanese families were treated with isoelectric focusing Investigations revealed 7 ORM haplotypes, including new variants and / or quiescent alleles that were detected.Methods: Polyacrylamide gels containing 2.67% Pharmacia pH 4.5-5.4 Pharmalyte were added with glycerol and Trinitrotoluene X-100. Neuraminidase-treated blood samples were subjected to isoelectric focusing according to the method of Umetsu and Yuasa Immune fixation to determine ORM type. Ouchterlony double immunodiffusion was performed using anti-ORM goat anti-human serum Results: A Novel Variant ORM2 15. ORM1 · 5.2-ORM2 · 15 bound to ORM1 · 1-ORM2 · 1 has a band 5. The three genes encoding the same proteins ORM1 2, ORM1 5 and ORM2 15 are inherited as a whole And at the same time, ORM1 gene was found to be duplicated.ORM1 · 5 and ORM2 · 1 formed a haplotype with a lower frequency than ORM1 · 5.2.The co-expression ofORM1 · 5 and the repeat gene ORM1 · 2.1 resulted in ORM1 5-2-1
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