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患者男性,9岁,因双眼视物不清,夜间明显,于2005年8月23日来我院就诊.患儿自幼肥胖,智力中等,逻辑思维能力差,习惯性啃甲.父母非近亲结婚,患儿为独生子女,无家族遗传病史,足月顺产,母亲否认妊娠期感染、用药及放射线接触史.全身检查:体态肥胖,身高129 cm,体重42 kg,体质指数[体重/身高的平方(kg/m2)]为25.24(9周岁男孩大于22.5为肥胖).心肺无异常,阴茎、睾丸发育较同龄儿小(图1).双手指、足趾短粗,外侧均可见手术瘢痕(图2～4)。