【摘 要】
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目的 探讨ataxin-3蛋白的亚细胞定位及其多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)扩展突变对线粒体、高尔基体和内质网形态的影响.方法 采用瞬时转染法构建表达野生型和突变型atax
【机 构】
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中南大学湘雅二医院神经内科,长沙,410011中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙,410011;
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目的 探讨ataxin-3蛋白的亚细胞定位及其多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)扩展突变对线粒体、高尔基体和内质网形态的影响.方法 采用瞬时转染法构建表达野生型和突变型ataxin-3蛋白的细胞模型,用间接免疫荧光法识别细胞器膜的标记蛋白,在激光共聚焦显微镜下观察.结果 ataxin-3与TOM20无共定位,但突变组线粒体碎裂细胞百分比增加(P＜0.05);ataxin-3与GM130无共定位且突变组无高尔基体碎裂;ataxin-3与calnexin部分共定位,突变组重叠信号较多且大多位于聚集体所在处.结论 polyQ扩展型ataxin-3蛋白可能间接损害线粒体完整性但并不影响高尔基体的结构和功能,而内质网可能是扩展型ataxin-3蛋白在细胞核外发挥毒性作用的场所.
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