【摘 要】
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目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周
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目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。
OBJECTIVE: To investigate the relationship between X chromosome abnormalities and female growth retardation, sexual dysplasia and special physical characteristics by clinical genetics analysis of patients with Turner’s syndrome. Methods: A total of 14 patients with Turner’s syndrome were selected for clinical examination. Chromosome samples were prepared by routine peripheral blood lymphocyte culture method. Cytogenetic analysis was performed by G-banding technique. Etiology and causes of misdiagnosis were analyzed. Results: There were 8 cases of haplotype, 2 cases of chimerism and 4 cases of structural abnormality in 14 cases. Female had only two complete X chromosomes to develop gonadal and sexual signs in normal women. Chromosome short arm genetically related. Conclusions: Turner syndrome is the most common chromosomal abnormality in female with short stature, primary amenorrhea, secondary sexual dysplasia and infertility. Physiotherapy should be performed on patients with Turner syndrome.
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