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目的:筛选一组可检测乳腺癌循环癌细胞的标记物基因,分析乳腺癌患者相对循环癌细胞数(Lc)与临床病理特征的关联.方法:收集乳腺癌患者142例(乳腺癌组)和正常女性60人(正常对照组)外周血标本.利用CGAP提供的SAGE Genie数据库中数字基因表达演示工具,筛选一组可用于检测乳腺癌循环癌细胞的标记物基因(FAM83A、NPY1R和KRT19).应用定量巢式PCR方法检测研究对象外周血中标记物基因的表达水平,并通过公式计算患者Le值.结果:在乳腺癌组患者外周血中肿瘤标记物基因FAM83A、NPY1R和KRT19的表达水平均明显高于正常对照组(P＜0.001).142例乳腺癌患者中有113例(79.6％)至少表达1个肿瘤标记物基因.乳腺癌患者Lc值与其临床分期和远处转移有关联(P＜0.001).Kaplam-Meier生存曲线,Lc值小于2的患者生存时间明显长于Lc值大于2者(P=0.005).结论:筛选了一组检测乳腺癌外周血循环癌细胞的标记物基因,联合该组基因计算的Lc值与患者临床分期和远处转移有关联,并可辅助判断乳腺癌预后.