【摘 要】
：
目的 探讨肥胖相关基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)易感性关系.方法 联合基因-表型数据库(PHGKB)及在大量文献复习及既往研究基础上,筛选了与肥胖相关的17个为候选基因,在重度OSAHS组(n=50)与非OSAHS组(n=50)中行全部外显子以及侧翼序列进行高通量二代测序,最后选取有意义的位点进行基因型分析并计算基因频率,分析其与OSAHS易感性的关系,再利用在线平台,进行基因潜在互作图,进一步验证与OSAHS的关系.结果 对筛选出的基因行高通量二代测序,进行单因素Logisti
【机 构】
：
830000 乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心、新疆高血压研究所、国家卫生健康委高血压诊疗研究重点实验室、新疆维吾尔自治区重点实验室“新疆高血压病研究实验室”、新疆高血压(心脑血管)疾病临
论文部分内容阅读
目的 探讨肥胖相关基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)易感性关系.方法 联合基因-表型数据库(PHGKB)及在大量文献复习及既往研究基础上,筛选了与肥胖相关的17个为候选基因,在重度OSAHS组(n=50)与非OSAHS组(n=50)中行全部外显子以及侧翼序列进行高通量二代测序,最后选取有意义的位点进行基因型分析并计算基因频率,分析其与OSAHS易感性的关系,再利用在线平台,进行基因潜在互作图,进一步验证与OSAHS的关系.结果 对筛选出的基因行高通量二代测序,进行单因素Logistic回归分析,再调整混杂因素后,结果表明,PPARG基因rs12486170位点(OR=0.260,95％CI:0.079～0.852,P=0.026)和TNF基因rs1800630位点(OR=4.907,95％CI:1.112～21.666,P=0.036)分别是患OSAHS的保护因素和危险因素.与其余基因位点无相关性(P>0.05).PPARG基因rs12486170 AA基因型比较,AG/GG基因型降低OSAHS的危险性(P=0.026).此外,携带rs12486170 AG/GG基因型的受试者呼吸暂停指数(AHI)明显低于AA型(P=0.019).TNF基因rs1800630携带A等位基因的受试者对OSAHS的风险显著增加(P=0.048),具有CA/AA基因型的个体OSAHS风险相对于CC基因型的个体显著增加(P=0.036),且AHI明显低于CC型(P=0.013).笔者将筛选的与OSAHS关联强度最高的50个基因,进行基因潜在互作图计算拓扑特征.OSAHS有47个结节和484个边缘,最大连接值为43,越大的连接性值表明蛋白质之间有很强的相互作用,因此有助于稳定网络模型的关键性质,PPARG与TNF连接值分别为38与31,进一步证实与OSAHS的相关性.结论 笔者发现肥胖相关基因PPARG基因rs12486170位点、TNF基因rs1800630位点与OSAHS发病有关,分别是患OSAHS的保护因素和危险因素.
其他文献
目的 比较糖皮质激素(glucocorticoids,GCs)联合静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIg)与单纯IVIg对吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)不同亚型的疗效.方法 回顾性分析2013年1月1日 ～2016年9月30日在中国14个省(自治区、直辖市)69家医院接受IVIg和GCs+IVIg治疗的447例GBS患者,根据电生理检查分亚型讨论,包括急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(acute inflammato
目的 通过测量狭窄斑块冠状动脉周围(以下简称冠周)FAI,并与狭窄程度、斑块特征与FFRCT进行对比分析,旨在评价FAI能否为冠状动脉性心脏病(CAD)提供额外诊疗证据.方法 回顾性分析36例具有高危风险可疑CAD患者,并接受CCTA检查与FAI、FFRCT进一步分析.对梗阻性狭窄与正常管腔冠周FAI、FFR异常与正常冠周FAI、不同冠状动脉斑块类型冠周FAI进行比较,并对不同冠状动脉狭窄程度冠周FAI与其影响因素进行相关分析.结果 实际纳入36例患者,共计评价血管108支.梗阻性狭窄管腔与正常管腔冠周F
目的 比较美迪斯可弯曲喉罩与Ambu AuraFlex可弯曲喉罩应用于小儿眼科手术麻醉的效果.方法 择期行全身麻醉眼科手术患儿80例,性别不限,ASAⅠ ～Ⅱ级,年龄1～5岁,体重≥10kg,术前评估无困难气道指征,采用随机数字表法将患儿分为美迪斯喉罩组(M组)与Ambu AuraFlex喉罩组(A组).记录两组喉罩置入耗时、置入次数、手指引导置入率、置入难度、口咽部漏气压、纤维支气管镜下对位情况及术后有无喉罩沾血、声音嘶哑和咽部疼痛等并发症情况.结果 M组气道密封压高于A组(P0.05).结论 美迪斯可
目的 评价早期应用急性生理学评分(acute physiological score,APS)Ⅲ、简化急性生理学评分Ⅱ(simplified acute physiology scoreⅡ,SAPSⅡ)、全身炎症反应综合征评分(systemic inflammatory response syndrome score,SIRS)和Logistic器官功能障碍系统评分(Logistic organ dysfunction score,LODS)4种评分系统对重症监护室(ICU)老年脓毒症患者院内死亡风险的预
目的 研究京尼平(genipin)具有抑制高糖缺氧导致的人视网膜色素上皮(ARPE-19)细胞氧化应激损伤的作用及机制.方法 体外培养ARPE-19细胞,建立氧化应激损伤模型.细胞随机分为4组培养,即对照组、模型组、京尼平组和Nrf2抑制剂组.倒置显微镜下观察各组细胞形态;吖啶橙-溴乙锭(AO/EB)染色法分析细胞凋亡;DCFH-DA法检测细胞内ROS含量;试剂盒检测谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性;Western blot法检测细胞核因子E2相关因子2(Nrf2)和血红素氧化酶-1(HO-1)蛋白
目的 研究长链非编码RNA(long-chain non-coding RNA,lncRNA)CTC-425F1.4在膀胱癌组织中的表达,探讨下调CTC-425F1.4对膀胱癌细胞增殖和侵袭的影响及相关机制.方法 荧光实时定量PCR测定30例膀胱癌组织及癌旁组织、4种膀胱癌细胞株(UM-UC-3、T24、RT4、5637)和正常膀胱上皮细胞SV-HUC-1中CTC-425F1.4表达变化.在RT4细胞中分别转染CTC-425F1.4抑制剂(inhibitor组)和阴性对照序列(control组),荧光实时
目的 对比分析采用髋关节后外侧入路和直接前入路(direct anterior approach DAA)在分期双髋关节置换的早期临床疗效及安全性.方法 回顾性分析2018年9月 ～2021年3月在笔者医院骨科分期行双侧THA的64例患者,根据术前沟通结果,32例(64髋)分期采用DAA(DAA组),32例(64髋)分期使用PA(PA组).比较两组手术时间间隔、术中出血量、髋臼前倾角和外展角、切口长度、两次手术时间、住院时间、Harris髋关节功能评分、疼痛视觉模拟评分(VAS)、简式36项健康调查问卷(
目的 从大鼠泪腺组织分离泪腺上皮细胞并鉴定.方法 采用胶原酶Ⅰ、透明质酸酶和DNA酶混合消化法分离细胞,并对泪腺上皮细胞进行纯化和鉴定.采用胶原预包被培养瓶,并在培养基中添加霍乱毒素(cholera toxin,CT)维持上皮细胞形态.采用细胞免疫荧光染色方法对培养的泪腺细胞主要标志物进行鉴定,包括上皮细胞标志物细胞角蛋白(cytokeratin,CK)和E-钙黏蛋白(E-cadherin,E-Cad),间充质细胞标志蛋白波形蛋白(vimentin,Vim),肌上皮细胞标志蛋白 α-SMA和S100蛋白.
目的 研究黄芪多糖(APS)对人膝骨关节炎软骨细胞增殖、凋亡及JAK2/STAT3通路的影响.方法 无菌分离人膝骨关节炎软骨细胞,设空白对照组,APS低、中、高剂量(25、50、100mg/L)组和塞来昔布(20mg/L)组.药物干预48h后,MTT法检测细胞增殖活力,Annexin V-FITC/PI双染法检测细胞凋亡率,PI染色法检测细胞周期分布,Western blot法检测JAK2、p-JAK2、STAT3、p-STAT3、cyclin D1、p21、cleaved caspase-3、Bcl-2
目的 探讨姜黄素对阿尔茨海默病模型大鼠学习记忆及海马区糖原合成酶激酶3β(GSK3β)蛋白表达的影响.方法 将60只SD雄性大鼠分为4组,即假手术组、Aβ模型组、低剂量姜黄素干预组和高剂量姜黄素干预组.假手术组注射生理盐水,模型组和干预组直接注射Aβ1-42于大鼠海马区,姜黄素干预组分别采用剂量150、300mg/kg姜黄素给予大鼠连续灌胃30天.采用Morris水迷宫测试大鼠学习记忆能力,比较GSK3β蛋白表达阳性细胞的单位面积和平均吸光度值,采用Western blot法检测GSK3β蛋白表达水平.结