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目的 研究t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床与预后特征.方法应用常规核型分析(CCA)、双色间期荧光原位杂交(I-FISH)和RT-PCR技术,对51例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12;21)和TEL-AML1融合基因检测.结果 11例患儿存在t(12;21),占儿童初治ALL的21.6%,占非T细胞系ALL的26.9%(41例中11例);中位发病年龄6.8岁(2.9～12.0岁);非T细胞系免疫表型,以普通型ALL为主,不伴髓系抗原高表达;CCA检测核型多正常,仅1例有t(12;21);72.7%的患儿伴TEL等位基因缺失.与其他儿童非T细胞系ALL相比,t(12;21)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解(CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异.结论 t(12;21)是我国儿童ALL最常见的染色体易位.为非T细胞系免疫表型,以普通型ALL为主,多伴TEL等位基因丢失.临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异.与国外报道相比,患儿的发病年龄偏大,血小板计数和IgH重排率低,核型多为正常。